MAKALAH
BIOLOGI
Penyakit-penyakit
yang Berhubungan dengan Faktor Keturunan
Makalah
ini di buat untuk memenuhi tugas
mata kuliah Biologi
mata kuliah Biologi
Disusun
Oleh:
1. Eky
Ugi Yartiwi Meileni
2. Fajar Laksita dewi
3. Farida Purnamasari
4. Intan
Mutia P
5. Nanda Agus Savitri Retnoningrum
6. Nurul
Ismiati
7. Rishan
Muhammad Mahfud
8. Ruti
Emayanti
9. Sholikah
10. Susi
Susanti
AKADEMI
KEPERAWATAN MAMBA’UL ‘ULUM SURAKARTA
TAHUN
PELAJARAN 2014/2015
Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat
dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Penyakit-penyakit
yang Berhubungan dengan Faktor Keturunan”.
Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Biologi. Tujuan yang lebih khusus
dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah pengetahuan tentang apa
itu penyakit menurun dan lebih mengenal macam-macam penyakit yang berhubungan
dengan faktor keturunan,
yang kami
sajikan berdasarkan berbagai sumber informasi, referensi, dan berita.
Kami menyampaikan rasa
terima kasih kepada Dosen yang telah memberikan tugas untuk menulis makalah ini, serta kepada teman-teman mahasiswa yang juga sudah memberi
kontribusi baik langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit
hambatan yang penulis hadapi. Namun kami menyadari bahwa kelancaran dalam
penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan, dorongan, dan bimbingan orang
tua, sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang
lebih luas dan menjadi sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para
mahasiswa Akademi Keperawatan Mamba’ul Ulum Surakarta. Kami menyadari bahwa
makalah ini masih banyak kekurangan dan jauh dari sempurna. Untuk
itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat kami harapkan.
Surakarta, Oktober 2014
Penyusun
DAFTAR ISI
JUDUL...................................................................................................................1
KATA
PENGANTAR..............................................................................................2
DAFTAR
ISI..........................................................................................................3
BAB I
PENDAHULUAN.........................................................................................4
- Latar Belakang Masalah.................................................................................4
- Rumusan Masalah..........................................................................................4
- Tujuan Penulisan...........................................................................................4
BAB II
PEMBAHASAN
A.Pengertian……………………………............................................................................5
B. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh
(autosom)...............................................6
C. Kelainan yang terpaut pada kromosom
seks ( gonosom)....................................12
D.Kelainan pada jumlah kromosom....................................................................15
BAB III
PENUTUP
- Simpulan....................................................................................................18
- Saran...........................................................................................................18
DAFTAR
PUSTAKA..............................................................................................19
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang
mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor
JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat ditunkan dari
generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar
tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang
dirancang secara hati –hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya
beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting
kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui
saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )
B.
Rumusan Masalah
1.
Apa definisi
dari penyakit menurun ?
2.
Apa saja
penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?
C. Tujuan
1.
Untuk
mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
BAB II
PEMBAHASAN
A.
PENGERTIAN
Penyakit genetik atau
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu
atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu.
Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal).
Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat
atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai.
Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari
orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis
dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu
penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen
yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier).
Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat
kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang
bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis
fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan
talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili,
brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska
Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada
manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1.
Pada umumnya
tidak dapat disembuhkan
2.
Dikendalikan
oleh gen, sehingga tidak menular
3.
Biasanya
akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4.
Individu
dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat
carrier
5.
Dapat
diusahakan agar terhindar.
( Riska
Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan
menjadi 2 macam ;
B.
KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM
TUBUH (AUTOSOM)
1.
Albino
Penderita
albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan
bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat
peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.
Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata
dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan
sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena
pembuluh darah tampak jelas.
Penderita
albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi
jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang
berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga
mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang
tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak
yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang
fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika
kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua
yang membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang
penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan
diagram persilangan berikut.
Jika gen P =
normal
p = albino
P
:
Pp
><
Pp
Gamet : P
dan
p
P dan p
F1
: PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita
albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
mederita albino:
P
:
Pp
pp
(normal)
>< (albino)
Gamet : P dan
p
p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk
mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara
fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta
silsilah.
( Riska
Yuniar, 2013 )
2.
Diabetes Melitus
Dabetets
mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme
karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut
disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses
pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes
melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya
yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia
lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak
yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat
DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga
teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula,
dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup
yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula
dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah
menjaga pola hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan
diagram persilangan berikut.
Jika gen M =
normal
m = Diabetes Melitus
P
: Mn
>< Mn
Gamet : M
dan
n
M dan n
F1
: MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM
juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P
:
Mn
nn
(normal)
>< (DM)
Gamet : M dan
n
n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
( Riska
Yuniar, 2013 )
3. Gangguan
Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan
kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini
dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki
pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua
heterozigot yang penampakannya normal.
( Riska Yuniar, 2013 )
4.
Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu
penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.
Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940
oleh Linus Pauling.
( Riska Yuniar, 2013 )
Kelainan ini
disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe
|
Fenotipe
|
Keterangan
|
SS
|
Anemia sel
sabit
|
Mati
sebelum dewasa
|
Ss
|
Carrier
anemia sel sabit
|
Tidak
menderita anemia
|
Ss
|
Normal
|
Sehat
|
Pada
penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit
dan afinitas terhadap oksigen rendah. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan
persilangan berikut
P
: Ss
>< Ss
Gamet: S dan
s
S dan s
F1 :
SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
5.
Alcaptonuria
Merupakan
kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencinh
menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah
alkapton menjadi aseto-asetat. ( Riska Yuniar, 2013 )
6.
Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang
sulit larut , sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang
bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di
sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan
aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian
bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis
maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik
renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut menggelembung,
demam, menggigil dan darah di dalam air kemih.
Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati
ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )
7.
Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif
(gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi
glukosa.
( Riska
Yuniar, 2013 )
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata
"gundul". Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara
sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Walau
kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya
yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang
menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen
yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak
mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara
medis, tidak ada pengobatan alternatif.
( Riska
Yuniar, 2013 )
Alopecia
Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an
tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan
depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar.
Puncak kepala menjadi botak. ( Riska Yuniar, 2013 )
9.
Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini
menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB
bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah
cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan
fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari
lima dengan individu normal berfenotip pp.
( Riska
Yuniar, 2013 )
.
10. Cystic fibrosis
Apabila
seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan
dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan
paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan
bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran
enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami
kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar, 2013 )
11.
Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif,
karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino
fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan
dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang
berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
( Riska
Yuniar, 2013 )
Gejala-gejalanya
ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat),
cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak
normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah
sakit jiwa. ( Riska Yuniar, 2013 )
12. Tay –sachs
Dibawa oleh
homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid yang
komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak
adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga
gangliosida terdapat di otak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Ciri-ciri
Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4
tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )
13. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil
pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang
menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll)
menderita anemia ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan
keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal. (
Riska Yuniar, 2013 )
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi
mejadi 2 macam yaitu
a.
Talasemia mayor, merupakan penderita
anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip
(ThTh) berfenotip homozigot dominan.
( Riska Yuniar, 2013 )
b. Talasemia
minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth)
bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan
diagram persilangan berikut.
P
: Thth
><
Thth
Gamet: Th
dan
th
Th dan th
F1 :
ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
( Riska
Yuniar, 2013 )
C.
KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM
SEKS ( GONOSOM)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom
X
1.
Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah
untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan,
darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat
berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun
tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).( Riska Yuniar, 2013 )
Mortalitas
penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang
pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia
akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.
Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada
sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013 )
Hemofilia
merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska
Yuniar, 2013
Penyakit
hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a.
Hemofilia A,
yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b.
Hemofilia B, yaitu penderita tidak
memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali
dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang Dunia II.
Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami
pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita
hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.( Riska Yuniar,
2013 )
Untuk
memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan
Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif
|
Fenotif
|
Keterangan
|
XHXH
|
Wanita Normal
|
-
|
XHXh
|
Wanita Pembawa Karrier
|
-
|
XhXh
|
Wanita Hemofilia
|
Bersifat
letal, meninggal sebelum dewasa
|
XHY
|
Pria
Normal
|
-
|
XhY
|
Pria
Hemofilia
|
-
|
Apabila
seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P
: XHXh
><
XHY
Gamet : XH
dan Xh
XH dan Y
F1
: XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita
normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita
Normal), XhY (Pria Hemofilia)
Sehingga,
presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal
adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna
merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta
warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa
sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila
pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut
menderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Buta warna
dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang
beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar,
2013 )
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta
warna pada manusia.
Pewarisan pada ♂ dan ♀
|
♂ Normal
|
♂ cb
|
|||
X
|
Y
|
Xcb
|
Y
|
||
♀ Normal
|
X
|
XX
|
XY
|
XcbX
|
XY
|
X
|
XX
|
XY
|
XcbX
|
XY
|
|
♀ Carrier
|
Xcb
|
XcbX
|
XcbY
|
XcbXcb
|
XcbY
|
X
|
XX
|
XY
|
XcbX
|
XY
|
|
♀ cb
|
Xcb
|
XcbX
|
XcbY
|
XcbXcb
|
XcbY
|
Xcb
|
XcbX
|
XcbY
|
XcbXcb
|
XcbY
|
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan
wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta
warna.( Riska Yuniar, 2013 )
3. Penyakit pada gigi
Penyakit
yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan
dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga
anak penderita tidak memiliki gigi. Amola
merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola
adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi
tidak beremail dengan gen pengendali dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )
P1 = XAXa >< XAY
Charrier Normal
Anodontia
G = XA,Xa XA,Y
F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Normal
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat
keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah,
dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk
kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior
(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg).
Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan
oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu
terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht).
( Riska Yuniar, 2013 )
D.
KELAINAN
PADA JUMLAH KROMOSOM
Jumlah kromosom manusia adalah 46
kromosom, yang sering disimbolkan dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau
46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau 44
autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya
kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan
sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini
memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1).
Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh
pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak
normal, dan pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya
22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet
normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom
ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan
kromosom X yang diderita oleh pria. ( Riska
Yuniar, 2013 )
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki
ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti
wanita, testis kecil, alat
genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska
Yuniar, 2013 )
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun
1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada
sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi,
intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska
Yuniar, 2013 )
4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar,
kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata
kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak
resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah
kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis
2n+1.
( Riska
Yuniar, 2013 )
Dari sudut
sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma
Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21.
Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. (
Riska Yuniar, 2013 )
b. Sindroma
Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya
yang bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )
5.
Sindroma
Edwards
Sindroma
yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom kelamin,
misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma
Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi
kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga
rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang
dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka
berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini
berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel
telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak
laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria
memiliki sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY
mendapat tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita
yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan
kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska
Yuniar, 2013 )
BAB
III
PENUTUP
Kesimpulan
Dari
berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit
menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut pada
kromosom X dan Y
Saran
Sebaiknya
kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan
keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan
faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit
menurun.
Dari
makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca
dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari
makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang
dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca
untuk menyempurnakan makalah ini.
DAFTAR
PUSTAKA
Omegaeati,Hadi,W.2013.
Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
Sukoco,Teo.
2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
terima kasih, sangat membantu
BalasHapusmampir juga ke kumpul-halkit.blogspot.co.id/
Dapus untuk riska yuniarnya kok nggak ada?
BalasHapus